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Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de más de 430 enfermedades genéticas causadas por alteraciones en el sistema inmunitario. Se consideran enfermedades minoritarias porque afectan a 1 de cada 2000 nacidos vivos. Las IDP se definen por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes y/o graves y una predisposición a desarrollar alergia, autoimmunidad, inflamación y cáncer entre otras manifestaciones. La aparición de las IDP puede tener lugar en cualquier edad; aun así, aparecen frecuentemente en la edad pediátrica. A pesar de que la tasa de supervivencia y el pronóstico han mejorado en los últimos años, los pacientes con IDP todavía tienen un riesgo más elevado de presentar complicaciones que afecten su estado físico y emocional. Es un grupo de enfermedades crónicas que limitan las actividades sociales de los pacientes y aumentan el riesgo de absentismo académico ocasionado por limitaciones de contacto físico, visitas en el hospital, hospitalizaciones y tratamientos complejos. Estas restricciones afectan la calidad de vida y el estado psicológico del paciente aumentando la probabilidad de síntomas de ansiedad y/o depresión. Es por esto, que la evaluación de la calidad de vida en pacientes con una enfermedad crónica es clave para comprender mejor la progresión de la enfermedad y proporcionarles la asistencia sanitaria más adecuada.

Desde el 2016, en la Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitari Vall d’Hebron estamos desarrollando el programa "Tengo IDP. No estoy solo" que pretende ofrecer apoyo psicológico a los pacientes con IDP y sus familias. En este marco, se han beneficiado 70 pacientes (niños/se y adolescentes) con IDP y 140 familiares. El programa está dirigido por una psicóloga que trabaja con los pacientes y las familias en los siguientes temas: comprensión de la enfermedad, aceptación del diagnóstico, adherencia al tratamiento y gestión de síntomas de ansiedad y depresión, si se requiere. La finalidad principal de este proyecto de atención psicosocial es constatar la mejora de la calidad de vida de los niños/as con IDP y de sus familias.

Hay poca literatura que describa la calidad de vida y la fatiga en niños afectados por IDP. Por este motivo se llevó a cabo nuestro estudio "Calidad de vida relacionada con la salud y fatiga multidimensional en niños con inmunodeficiencia primaria". Este trabajo es el primer estudio del Sur de Europa que evalúa la calidad de vida y la fatiga en pacientes pediátricos y adultos jóvenes con IDP.

Los datos de nuestro estudio muestran que los pacientes con IDP tienen una calidad de vida baja y una fatiga elevada en todas las dimensiones estudiadas en comparación con la población sana y en algunas dimensiones en comparación con otras enfermedades crónicas como el asma, la diabetes mellitus o la fibrosis quística. La elevada asistencia al hospital, las hospitalizaciones y el absentismo escolar puede explicar el hecho que el área escolar/laboral, seguida de la dimensión emocional, fuera la dimensión con menor puntuación, según la información recogida de los pacientes y los cuidadores. Además, se pudo comprobar que la calidad de vida y la fatiga difieren en función del género. Las participantes femeninas reportaron puntuaciones inferiores que los participantes masculinos.

A pesar de que no se encontraron diferencias significativas entre la calidad de vida y la edad, los datos demostraron una tendencia de peor calidad de vida a mayor edad. Esto podría sugerir que la progresión de la enfermedad, que normalmente se caracteriza por un aumento del número y/o de la gravedad de las complicaciones y la necesidad de un tratamiento crónico, tiene un efecto negativo sobre la calidad de vida. Es importante tener presente que los pacientes más jóvenes han tenido acceso a las últimas opciones terapéuticas innovadoras como el trasplante de progenitores hematopoyéticos, la terapia génica y/o técnicas de diagnóstico precoz como el cribaje neonatal, que han demostrado ser un importante paso adelante para tratar con éxito las IDP.

Las variables definidas por profesionales, como por ejemplo la escala ECOG y el grado de dependencia del paciente, mostraron una correlación negativa con la calidad de vida y la fatiga, aspecto que confirma que la evaluación profesional coincide con la del/la paciente y los cuidadores y se promueve un papel activo de todos los profesionales sanitarios para detectar posibles pacientes. En este sentido, los datos de nuestro estudio pueden ayudar a evaluar la eficacia de las futuras intervenciones destinadas a mejorar la calidad de vida y fatiga de los pacientes con IDP. También han permitido revisar el modelo de intervención, la metodología y la asignación de recursos que actualmente ofrece nuestra unidad.