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Medicina y Salud

Nace una niña sana de una madre con riesgo de anomalías cromosómicas

Un grupo de investigadores de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica y gracias a la colaboración con un equipo del Instituto Universitario Dexeus, ha conseguido el nacimiento de una niña sana después de aplicar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por riesgo de anomalías cromosómicas debido a la edad materna avanzada. En este caso se trataba de una mujer de 42 años con los análisis cromosómicas normales pero que había seguido diversos tratamientos de reproducción asistida infructuosos. El procedimiento utilizado en este caso, la Hibridación Genómica Comparada (CGH) rápida, que emplea el software MetaSystems (IZASA), ha sido desarrollado en esta Unidad de la UAB y ha sido recientemente publicado.

Referencias

Rius M, Obradors A, Daina G, Cuzzi J, Marquès L, Calderón G, Velilla E, Martínez-Passarell O, Oliver-Bonet M, Benet J, Navarro J. "Reliability of short comparative genomic hybridization in fibroblasts and blastomeres for a comprehensive aneuploidy screening: first clinical application." Hum Reprod. 2010 Jul

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales o equilibrados para transferirlos al útero materno y evitar el nacimiento de síndromes viables como el síndrome de Patau (47, +13), de Edwards (47, +18), de Down (47, +21) o de Turner (45, X0) o bien de otras alteraciones cromosómicas inviables que impiden la implantación del embrión en el útero materno.

En las técnicas utilizadas habitualmente para el DGP en mujeres de edad avanzada, la Sociedad Europea de Reproducción Humana y de Embriología tiene recogida una tasa de implantación de los embriones transferidos del orden de 14,9%. Esta baja tasa de implantación del embriones transferidos, se ha atribuido a la presencia, de alteraciones de cromosomas que habitualmente no se analizan.

Alternativamente, en este DGP se quisieron estudiar todos los cromosomas en embriones evolutivos con la CGH rápida. La CGH rápida permite el análisis simultáneo de todos los cromosomas (cromosomas del 1 al 22, además de los cromosomas sexuales X e Y) a la vez. Además tiene la ventaja de que los resultados se consiguen en 4 días, lo que permite que los embriones seleccionados se puedan transferir al útero sin necesidad de congelarlos.

En esta familia, el procedimiento para poder seleccionar embriones cromosómicamente normales para todos los cromosomas se llevó a cabo en colaboración con ginecólogos y embriólogos del Instituto Universitario Dexeus, que realizaron todo el procedimiento de reproducción asistida.

De los 13 cigotos que se obtuvieron, 10 (83,3%) resultaron evolutivos en el tercer día, produciendo embriones de 6-8 células. El análisis citogenético con la CGH rápida, obtuvo diagnóstico de todos los blastómeros analizados.

Tan sólo uno de los embriones (10%) resultó ser citogenèticamente normal para todos los cromosomas, mientras que ocho de los restante tenían alteraciones en el número de cromosomas. Cabe destacar que se detectaron alteraciones para cuatro cromosomas que habitualmente no se analizan. Además, tres de los embriones con alteraciones habrían considerado erróneamente normales si se hubieran aplicado las técnicas habituales.

El quinto día, se transfirió al útero materno el embrión seleccionado. Una niña citogenèticament normal, de la que el Diagnóstico Prenatal ya había confirmado el resultado citogenético obtenido en el DGP, se dio a luz.

El DGP con la CGH rápida es una herramienta muy útil para seleccionar embriones libres de alteraciones cromosómicas para cualquiera de los 24 cromosomas diferentes y tiene la posibilidad de incrementar la tasa de implantación de los embriones transferidos en familias candidatas al DGP por riesgo de alteraciones debido a la edad materna avanzada.

Joaquima Navarro

Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología

Joaquima.navarro@uab.cat