Nova recerca per desenvolupar un tractament per a la malaltia ultrarara generada per la mutació del gen ADSL
La UAB ha posat en marxa una nova campanya per recaptar fons per estudiar una teràpia gènica per a la deficiència d'adenilsuccinat liasa (ADSL), una malaltia genètica ultrarara que pateixen uns 80 nens i nenes al món, entre els quals dos germans de Cambrils, l’Anton i l’Andreu.
01/12/2023
La deficiència d'adenilsuccinat liasa (ADSL) és una malaltia genètica ultrarara, que es caracteritza per una discapacitat intel·lectual, retard i regressió psicomotora, convulsions i trets autistes. Actualment s'han diagnosticat al voltant de 80 casos al món, però es creu que n'hi ha molts més que no estan diagnosticats, a causa de l'heterogeneïtat de la malaltia i l'escassetat de la recerca. Els símptomes solen aparèixer en edats molt primerenques i actualment no tenen solució clínica.
La malaltia és deguda a un trastorn en el metabolisme de les purines, que s'evidencia per la presència de dos substrats desfosforilats de l'enzim ADSL al fluid cerebroespinal, l’orina i el plasma sanguini: succinilaminoimidazol carboxamida ribòsid (SAICAr) i succiniladenosina (S-Ado).
L’Anton i l’Andreu són dos germans de 10 i 8 anys de Cambrils (Tarragona) que pateixen aquesta malaltia. Els seus pares han creat la fundació Antian per promoure la investigació d’aquesta afecció i impulsar un estudi de teràpia gènica, liderat pels investigadors Assumpció Bosch i Miguel Chillón, del Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l'Institut de Neurociències de la UAB i de l'Institut de Recerca de l'Hospital Vall d'Hebron.
El tractament que proposa el grup de recerca de la UAB és fer servir eines de teràpia gènica que permetin fer arribar a les cèl·lules dels pacients una còpia funcional substitutiva del gen defectuós per tal d’aturar o corregir la progressió de la malaltia.
El primer pas que duran a terme és generar una línia cel·lular de cèl·lules mare pluripotents induïdes a partir de fibroblasts dels dos germans pacients, que posteriorment es reprogramaran a neurones, cosa que permetrà estudiar i comprendre quins processos cel·lulars es troben alterats, sense necessitat de seguir prenent mostres dels pacients. Aquestes línies cel·lulars permetran també avaluar l'efectivitat d'estratègies terapèutiques d'última generació, com la teràpia gènica amb vectors AAV, en els quals el grup de recerca de la UAB i VHIR té una àmplia experiència.
La següent fase serà la creació d’un producte biosegur, portador d'una còpia correcta del gen ADSL.
Aquesta notícia s'emmarca dins dels següents ODS
Salut i benestar