La UAB participa en el análisis genómico a gran escala de los factores de riesgo de la COVID-19
Una colaboración internacional ha identificado varios marcadores genéticos asociados con la infección por SARS-CoV-2 y con la severidad de la enfermedad. La investigación, publicada en Nature, ha contado con la participación del investigador ICREA en el IBB Mario Cáceres.
12/07/2021
En marzo de 2020 miles de científicos de todo el mundo se unieron para responder una pregunta urgente y compleja: qué factores genéticos influyen en el hecho de que algunos pacientes con COVID-19 desarrollen enfermedades graves que pongan en peligro la vida y requieran hospitalización, mientras que otros presentan síntomas leves o son asintomáticos.
Un resumen exhaustivo de sus hallazgos, publicado recientemente en Nature, revela 13 regiones (loci) del genoma humano que están fuertemente asociadas a infecciones severas por COVID-19. Los investigadores también identificaron factores causales como son el tabaquismo y el alto índice de masa corporal. Estos resultados provienen de uno de los estudios de asociación más grandes de todo el genoma realizados nunca, que incluye casi 50.000 pacientes con COVID-19 y dos millones de personas control no infectadas. Los hallazgos podrían ayudar a proporcionar objetivos para futuras terapias e ilustrar el poder de los estudios genéticos a la hora de aprender más sobre enfermedades infecciosas.
Este esfuerzo global, llamado COVID-19 Host Genetics Initiative, fue fundado en marzo de 2020 por Andrea Ganna, del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM) - Universidad de Helsinki y Mark Daly, director del FIMM y miembro del Broad Institute del MIT y Harvard. La iniciativa se ha convertido en una de las colaboraciones más extensas en genética humana y actualmente incluye más de 3.300 autores y 61 estudios de 25 países. En la investigación ha participado el investigador ICREA en el Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la UAB Mario Cáceres.
Para llevar a cabo el análisis, el consorcio agrupó datos clínicos y genéticos de los cerca de 50.000 pacientes que dieron positivo por el virus y 2 millones de controles procedentes de numerosos biobancos, estudios clínicos y empresas genéticas. Gracias a la gran cantidad de datos de todo el mundo, los científicos fueron capaces de producir análisis estadísticamente robustos mucho más rápidamente y a partir de una mayor diversidad de poblaciones, que cualquier grupo podría haber desarrollado por sí solo.
De los 13 loci que hasta ahora ha identificado el equipo internacional, dos tenían frecuencias más altas entre los pacientes de ascendencia de Asia Oriental o del Sur de Asia que en los de ascendencia europea, subrayando la importancia de la diversidad en los conjuntos de datos genéticos. Los investigadores destacan una de estas dos locaclizaciones en particular, cerca del gen FOXP4, que está relacionada con el cáncer de pulmón. La variante de este gen asociada a COVID-19 severa aumenta su expresión, sugiriendo que inhibir el gen podría ser una estrategia terapéutica. Otros loci asociados a COVID-19 severa incluyen el gen DPP9, también implicado en el cáncer de pulmón y la fibrosis pulmonar, y TYK2, que está implicado en algunas enfermedades autoinmunes.
Artículo de investigación:
The COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. Online July 8, 2021. https://www.nature.com/articles/s41586-021-03767-x
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